Analyse des Genoms bei Tourette-Syndrom in einem betroffenen Geschwisterpaar und Familien über mehrere Generationen

Am J Hum Genet. 2007

Beim Tourette-Syndrom handelt es sich um eine neuropsychiatrische Erkrankung mit einer komplexen Art der Vererbung, die durch multiple zu- und abnehmende motorische und vokale Tics charakterisiert wird.

Der Artikel berichtet die Ergebnisse der bislang größten Studie zur genetischen Kopplung im Falle von Tourette Syndrom. Die Studie umfasste 238 Kernfamilien mit 304 unabhängigen Geschwisterpaaren und 18 separaten Familien über mehrere Generationen, insgesamt 2040 Individuen.
Ein Screening des gesamten Genoms unter Verwendung von 390 Mikrosatellit-Markern wurde durchgeführt. Die Analysen wurden mit zwei diagnostischen Klassifikationen vervollständigt: 1) lediglich Individuen mit Tourette Syndrom wurden als betroffen betrachtet und 2) Patienten mit Tourette Syndrom oder chronischen Tics wurden als betroffen einbezogen.

Es zeigten sich deutliche Hinweise auf eine Kopplung für eine Region auf Chromosom 2 (-log P =.42, P =.8x10(-5) sofern Individuen mit Tourette Syndrom oder chronischen Tics als betroffen betrachtet wurden. Auch Ergebnisse in verschiedenen anderen Regionen zeigen leichte Hinweise (-log P >2.0) auf zusätzliche Susceptibilitäts-Loci für Tourette Syndrom .