L-Histidindecarboxylase und Tourette-Syndrom

Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06520, USA.
N Engl J Med. 2010 May

Beim Tourette-Syndrom handelt es sich um eine neuropsychiatrische Erkrankung, die durch chronische motorische und vokale Tics charakterisiert wird. Trotz einer starken genetischen Komponente ist die Vererbung komplex und es erwies sich als sehr schwierig sogenannte Risikoallele zu identifizieren.

Die Autoren beschreiben eine Kopplungsanalyse in einem über zwei Generationen geführten Stammbaum, die zur Identifizierung einer seltenen funktionellen Mutation im HDC Gen führt, das die L-Histidindecarboxylase, das begrenzende Enzym der Histamin-Biosynthese codiert. Die Befunde deuten zusammen mit früheren Erkenntnissen auf eine Rolle der histaminergen Neurotransmission im Mechanismus und der Modulation von Tourette-Syndrom und Tics hin.