Ein Individuum mit Gilles de la Tourette-Syndrom und Smith-Magenis-Syndrom: Ist das Chromosom 17p11.2 eine mögliche Region für Suszeptibilitätsgene des Tourette-Syndroms?

Department of Neurology, The Royal Hospital, Ministry of Health, Muscat, Oman
Intellect Disabil Res. 2007

Die Studie ist eine erstmals in der Literatur beschrieben Fallstudie eines Zusammenhangs zwischen definiertem Gilles de la Tourette-Syndrom und dem Smith-Magenis-Syndrom (SMS), die beide mit DSM-IV-TR-Kriterien und molekularer cytogenetischer Analyse bestätigt wurden.

Das gleichzeitige Auftreten von Tourette Syndrom und SMS und deren gemeinsame Verhaltens- und neuropsychiatrische Anomalien sollten weitere genetische Untersuchungen der auf Chromosom 17 zu findenden 17p11.2-Deletion rechtfertigen, da es sich um eine vielversprechende Region für ein Gen mit ätiologischer Bedeutung für die EnTourette Syndrom tehung des Tourette Syndrom-Phänotyps handeln könnte. Alternativ könnte das gleichzeitige Auftreten auf einen gemeinsamen endophenotypischen Mechanismus zurückzuführen sein, der beiden Krankheiten gemeinsam ist und nicht spezifisch für das Tourette Syndrom ist.

Eine weitere Erforschung dieser Region könnte auch der psychiatrisch-genetischen Forschung dienen, indem sie das Verständnis der biologischen und molekularen Grundlagen der Verhaltensprobleme, die beiden Krankheiten gemeinsam sind, fördert. Dies würde dann wiederum zu Fortschritten in der Genetik neuropsychiatrischer Erkrankungen führen und somit mehr Licht in die Beziehungen zwischen Gen, Gehirn und Verhalten bringen.

Anmerkung. D. Übers.:
Das Smith-Magenis-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Syndrom, bei dem den betroffenen Menschen ein kleines Stück des Chromosom 17, und damit die dort vorhandenen Informationen, fehlt. Dieses Fehlen wird in der Medizin als "Deletion 17p11.2" beschrieben.

Zu den Symptomen zählen: Lernbehinderung, kognitive Behinderung (IQ 20-78, meist 40-54) ,Entwicklungsverzögerung, kurze Statur, unterentwickeltes (flaches) Mittelgesicht, hervortretender Unterkiefer, Lippenspalte und/oder Gaumenspalte, ungewöhnlich geformte Ohren, chronische Ohrenentzündungen, sprachliche Verzögerung, tiefe, heisere Stimme, Hörschwäche, Kurzsichtigkeit, Netzhautablösung, Strabismus (Schielen), Herzfehler, Herzgeräusch, Nieren-, Harnleiter- und Blasenprobleme, Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule), Muskelhypotonie (Muskelschwäche), ungewöhnlich dünne Unterschenkel, auffälliger Gang (Schrittfolge), tiefe Sehnenreflexe schwer auslösbar, verminderte Schmerzempfindlichkeit, gestörtes Temperaturempfinden, Schwierigkeiten beim Kauen, empfindliche Kopfhaut, teils erhebliche Ein- und Durchschlafstörung, tagsüber oftmals sehr müde, Verhaltensstörungen, z. B.: Hyperaktivität, Selbstverletzendes Verhalten wie etwa Schlagen des Kopfes gegen Wände etc., Beißen in die Händen, Picken an Haut und Narben, Abziehen der Finger- und Zehnägel, Einführen von Fremdkörpern in Ohren und Nase, Wutausbrüche, destruktive und aggressive Verhaltensweisen, Erregbarkeit, Selbstumarmung-/Drücken der Hand bei Aufregung, Verhaltensweisen, wie sie z. B. bei vielen Menschen mit Autismus beobachtet werden (Angst vor Berührung, Unfähigkeit zu sprechen, starkes Bedürfnis nach Routine und Gleichförmigkeit im Alltag)

Quelle: Wikipedia