Autosomal dominant vererbte Myoclonus-Dystonie und Tourette Syndrom in einer Familie ohne Kopplung zum SGCE-Gen

Department of Neurology, University Medical Centre Hamburg-Eppendorf, Hamburg
J. Mov Disord. 2007 Aug.

Das Ziel der Studie war es, klinische Details und Ergebnisse genetischer Analysen zu Mutationen im SCGE-Gen, dem SLITRK1-Gene (Slit and Trk-like 1) zu berichten sowie Kopplungen zu den Loci der DYT15, DYT1, und DRD2-Gene zu untersuchen und zwar in einer Familie mit autosomal-dominant vererbter Myoclonus-Dystonie (MD) und Tourette-Syndrom. 14 Familienmitglieder aus drei Generationen unterzogen sich einer genauen klinischen Beurteilung und gaben DNS-Proben ab.

Das SCGE-Gen und das SLITRK-1-Gen wurden sequenziert und in ausgewählten Familienmitgliedern analysiert. Außerdem wurden Kopplungen zu den SGCE, DYT15, DYT1, DRD2, und SLITRK1-Loci untersucht. Die Studie beinhaltete drei gesunde und 11 betroffene Familienmitgliede: 3 nur mit MD, 2 nur mit Dystonie, 1 mit Tourette Syndrom , 1 mit Tics, 2 mit Tics+Zwangsverhalten, 1 mit Dystonie+Zwangsverhalten und 1 mit MD+Tourette Syndrom und Zwangsverhalten.

Es gab keine Kopplungen zu den SGCE, DYT15, DYT1 oder DRD2-Loci. Außerdem zeigten sich keine Veränderungen des SLITRK1-Gens. Das Vorkommen von MD und Tourette Syndrom in einer Familie, in der alle bekannten Loci für MD und ein vor kurzem entdeckter Locus für Tourette Syndrom ausgeschlossen werden konnten, lässt ein neues Suszeptibilitäts-Gen für MD und Tourette Syndrom vermuten.