Analyse des Gens für die Dopamin-beta-Hydroxylase beim Gilles de la Tourette Syndrom

Deutsche Übersetzung:
Department of Child and Adolescent Psychiatry, Marmara University Faculty of Medicine, Istanbul, Turkey.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. Sep 2006

Es gibt zahlreiche hinweise darauf, dass Katecholamine bei der Entwicklung von Tics und vom Tourette-Syndrom eine Rolle spielen. Die Dopamin-beta-Hydroxylase (DBH) ist das Schlüsselenzym bei der Umwandlung von Dopamin in Norepinephrin und die Allele verschiedener Polymorphismen des DBH Gens korrelieren mit individuellen Unterschieden bezüglich des Serumgehaltes des Enzyms. Die Autoren untersuchten die genetische Beziehung des DBH Gens zum Tourette Syndrom in zwei Proben, einer aus Kanada und einer aus der Türkei.

In insgesamt 106 betroffenen Probanden und Geschwistern in 71 Kern-Verwandtschaften sowie 40 betroffenen Individuen und 71 Familienmitgliedern in fünf Familien über mehrere Generationen wurden in Bezug auf drei Polymorphismen im DBH Locus genetisch typisiert.
In der kanadischen Verwandtschaft fand sich kein überzeugender Hinweis für eine Kopplung, weder in der Multi-Generationen-Familie noch in der Kernfamilie.
Die Autoren fanden jedoch Hinweise auf Assoziationen in der türkischen Verwandtschaft (n =9) für die 19 bp Insertions/Deletions-Marker, doch ergab dies keinen unter-stützenden Hinweis für die anderen zwei Marker.

Auf Grund der geringen Probengröße gehen die Autoren davon aus, dass es sich bei den Ergebnissen der 19 bp Insertions/Deletions-Marker möglicherweise um falsch-positive Befunde handelt. Insgesamt lässt sich sagen, dass es sich bei dem DBH-Locus nicht um ein haupTourette Syndrom ächliches Gen handelt, das die Empfänglichkeit für das Tourette Syndrom reguliert.